Che cos'è il RI-SDS?

Il RI-SDS (Registro Italiano della Sindrome di Shwachman-Diamond) è un progetto di ricerca che raccoglie e analizza i dati clinici dei pazienti affetti da SDS allo scopo di migliorare le conoscenze scientifiche e la cura di questa rara malattia.
Questo progetto è stato approvato dal Comitato Etico dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona (n. prog. CE 1944, 6/4/2011).

Quali sono gli obiettivi del RI-SDS?

La creazione di un Registro Italiano SDS nasce dall'esigenza di:

Conoscere
- la diffusione in Italia e il rischio di ricorrenza
- la storia naturale della sindrome e la sua evoluzione
- la variabilità dei sintomi
- le caratteristiche che influiscono sulla prognosi
- i trattamenti efficaci

Aggiornare
i pazienti, le famiglie, gli operatori sanitari sulla SDS

Promuovere
- interventi per il controllo dei sintomi e il trattamento
- progetti di ricerca mirati

Come partecipare al RI-SDS

L'adesione al RI-SDS è volontaria e richiede la sottoscrizione di un "consenso informato" da parte del paziente o dei genitori dei pazienti in minore età.
I dati di ogni paziente vengono conservati in forma assolutamente anonima: secondo quanto previsto dalla normativa vigente sulla privacy, ad ogni paziente viene attribuito un codice che ne permette l'identificazione solo al personale responsabile del Registro.
Al momento dell'adesione al RI-SDS vengono richieste informazioni socio-anagrafiche e cliniche attraverso la compilazione di apposite schede. Ogni anno il RI-SDS provvede all'aggiornamento dei dati attraverso la collaborazione dei curanti e/o dei pazienti/genitori.
Per maggiori informazioni clicca qui


Il progetto "Registro Italiano SDS" è supportato da AISS
Associazione Italiana Sindrome di Shwachman-Diamond

Logo dell'AISS: sagoma di un bambino sull'altalena, nero su fondo bianco

Che cos'è la Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

È una malattia rara con frequenza stimata di 1/100.000-150.000 nati vivi.
Le caratteristiche cliniche fondamentali sono rappresentate dall'insufficienza pancreatica alla nascita con conseguente scarsa crescita, alterazioni ematologiche ed ossee.
Per saperne di più consulta l'opuscolo informativo che segue.

Capitoli:
1. Introduzione
2. Caratteristiche principali
3. Altre anomalie associate
4. La genetica della SDS
5. Il trattamento
Copertina dell'opuscolo informativo: bolle colorate su su fondo bianco


Linee guida internazionali per la diagnosi della SDS (pdf)